Wilson-Konovalov-sjukdom - tecken, ärft, upptäckt och behandling av kopparbytesstörningar

kännetecknas av ansamlingen av koppar i leverceller och CNS.Koppar är ett nödvändigt ämne för att upprätthålla en korrekt funktion av kroppen.Hos en frisk person tas bort koppar, men varför störs processen i vissa fall?

Vad är Wilson-Konovalovs sjukdom

Wilson-Konovalovs sjukdom förekommer mycket sällan och har en kod för MKH 10 E83.0.Statistik registrerar 30 fall baserat på 1 miljon människor.Sjukdomen har en genetisk bakgrund och ärvs.Wilson-Konovalovs sjukdom eller hepatolentikulär degeneration är en anomali som kännetecknar kopparmetabolismen.Det är möjligt att märka allvarliga patologier i en organism som uppträder vid en sjukdom i ögonen: vid sjukdom kanten av gulbrun färg påiris.

Störningar i kopparmetabolismen i kroppen

Hepatolentikulär degeneration förekommer i sjukdomen och försämrade utbytesfunktioner av koppar.Om det inte finns någon kopparsyntes, deponeras den i organen, basala ganglier, påverkar tandkransen i hjärnan.Hög koncentration finns i hjärnan och levern.Den ackumulerade kopparen orsakar en avvikelse inte bara i cellerna i organen utan i hela kroppen.I strid med syntesen av koppar upphör ämnet att delta i bildandet av hemoglobin, påverkar inte de endokrina körtlarna och hematopoiesen, bromsar arbetet med viktiga enzymer.

Symptom

De kliniska manifestationerna av sjukdom inkluderar katt-ögonsyndrom eller, som läkare kallar det, Kaiser-Fleischer-ringen.Sjukdomen kanske inte visar sig upp till 6 år i kronisk form.I de flesta situationer börjar sjukdomen Wilson-Konovalov med skador på levervävnaden, eftersom den börjar avsätta koppar.Bland symtomen på sjukdomen är:

• , som orsakade svaghet i kroppen;
• temperaturökning;
• nedsatt aptit;
​​
• gulsot;
• leversvikt;
• tarmblödning;
• cirrhos;
• total cirkulationsstörning hos portfartyg.

Formerna av sjukdomen

Det finns flera former av manifestation av Wilson-Konovalovs autosomala patologi, var och en representerad av dess egenskaper.Sjukdomen har ett dödligt resultat oavsett typ.Den vanligaste formen av Wilson-Konovalovs sjukdom är darrande.sjukdombörjar från en ung ålder och manifesteras vidare i remissionsstadier.Återkommande patologier av Wilson-Konovalov uppstår dramatiskt, åtföljt av muskelstivhet, muskelspänning, allvarlig tremor.Andra former av Wilson-Konovalovs sjukdom inkluderar:

1. Tidig form.Imponerar barnets kropp och stör muskeltonen, vilket bromsar rörelseprocessen.intelligensen försämras snabbt.Sjukdomen varar i cirka 3 år.
2. Skakande sjukdom förekommer hos patienter som inte är äldre än 30 år, åtföljt av försenat tal, skakning, störningar i psyken, förekomst av ett affektivt tillstånd, epileptiska anfall.
3. Abdominal form.En form av Wilson-Konovalov patologi orsakas av barn.I fallet med en total skada i levern.Varaktigheten av Wilson-Konovalovs sjukdom sträcker sig från 2 månader till 5 år.Ökat tryck i levervenerna orsakar ascites.
4. Extrapyramidala kortikalsjukdomar.Den mest sällsynta formen av svår Wilson-Konovalovs sjukdom.Det finns en plötslig kränkning av pyramidsystemets hjärnfunktion, utveckla fokal neurologiska, cerebrala sjukdomar, pares (försvagning eller delvis frånvaro av rörelse).

Hur hepatocerebral dystrofi manifesterar sig

Bland de vanliga symtomen på Wilson-Konovalov-sjukdomen är utseendet på fett ospecifik dystrofi, periportal fibros, förändring i hepatocyter.Efter ett tag börjar kronisk hepatit, hypergammaglobulinemi, att utvecklasimmunoglobuliner i blodet, vilket ökar antalet specialenzymer (aminotransferaser).Hos ungdomar och unga patienter finns en fulminant leversvikt som kännetecknas av höga halter av bilirubin, koppar och minskade albuminnivåer.

Leverskador

I leverceller är koppar en del av specifika enzymer.Transport av ämnet sker med det producerade ceruloplasminet.Införandet av koppar i prionprotein sker vid interaktion med en substans som kodas av genen ATP7B.På grund av bristen på transporterande protein uppstår kopparackumulering i levern (upp till 3000 ug /g) på grund av genstörning.När ett ämne blir mer än ett bindande protein observeras oxidativ skada på grund av Fenton-reaktionen.Brott mot leverskada vid Wilson-Konovalovs sjukdom kännetecknas av:

• gulsot;
• öka storleken på orgelet;
• förgiftning av kroppen på grund av att levern upphör att ha en avgiftande funktion och utsöndrar toxiner;
• ökar kroppstemperaturen till 39 grader.

Skador på nervsystemet och psykiska störningar

Mental hälsosjukdomar observeras hos 20% av patienterna.Det är möjligt att känna till patienten med Wilson-Konovalov patologi genom hyperkinesis - ofrivilliga rörelser av händer och fötter, patienten utför dem kontinuerligt.I vissa fall noteras immobilisering.Kramper kan också uppstå på grund av intensiv aktivering av hjärnceller.Patienter klagar över suddigt, dimmigt medvetande, kansvimning inträffa.Andra manifestationer av Wilson-Konovalovs sjukdom inkluderar:

• nedsatt tal, svällande reflex och koordination av rörelser;
• depression, nervös sjukdom och psykos;
• ökade nivåer av konflikt och aggression;
• Affective Outbreak;
• skakningar i huvud och lem;
• minnesnedsättning;
• dysartri;
• dysfagi;
• förändring av handskrift;
• sömnstörningar.

Skador på inre organ

Vid Wilson-Konovalovs sjukdom finns det funktionsstörningar hos alla system i människokroppen: cirkulation, ben (osteoporos), endokrin.På bakgrund av patologiska processer av Wilson-Konovalov uppstår biverkningar i form av försämring av styrka, sexuell lust, infertilitet, anemi, hemolys, nedsatt blodkoagulering.Benfrakturer och frekventa frakturer kan förekomma.I sjukdomen Wilson-Konovalov skiljer:

• funktionsfel i njurarna (förekomsten av renal tubular acidosis);
• hornhinneskador;
• leverfibros;
• förekomsten av grå starr;
• dermatoser (flagnande, torrhet, missfärgning).

Orsaker till Wilson-Konovalovs sjukdom

Den främsta orsaken till sjukdomen är den ärftliga faktorn.Anhopningen av koppar i baskärnorna i hjärnan, levern, njurarna, hornhinnan leder till allvarliga funktionsstörningar.Enligt den mutanta genen är förekomsten av homozygoter 1: 30 000 och heterozygoter - 1: 200.Anomalin som är ansvarig för genen är belägen på 13 kromosomen nära genen som kodar för ester D. I sjukdomendet finns ingen eller brist på vassleprotein involverat i transport av koppar.Detta beror på en minskning av transkriptionen av proteingenen lokaliserad på den 3 kromosomen.

Hepatolentikulär degeneration - Diagnos

Om dessa symtom hittas, bör du rådfråga din läkare för råd inte bara från den avsedda patienten, men också från släktingar.Fysisk undersökning av hepatolentikulär degeneration utförs med hjälp av komplex av medicinska åtgärder: historisk behandling, undersökning av hornhinnan med en slitslampa, palpation i levern och inlämning av laboratorietester.Diagnostiska metoder för Wilson-Konovalov patologi:

• allmän och biokemisk analys av blodserum;
• urinanalys (glukos, erytrocyter finns i patienten);
• leverbiopsi;
• ultraljud i buken;
• genetiska studier.

Behandling av Wilson-Konovalovs sjukdom

Vid otidig behandling av Wilson-Konovalovs sjukdom drabbar gradvis alla organ, vilket leder till negativaprognos och dödligt utfall.Sjukdomen är genetisk till sin natur, så den är inte helt härdbar.Terapin utförs under övervakning av en läkare under hela livet.Den medicinska tekniken börjar med diagnos eller detektion av en homozygot bärare av en defekt gen.Behandlingen av Wilson-Konovalov-mutationen utförs med läkemedel och diet.

Diet in Disease

Wilson-Konovalovs sjukdom ger daglig kost: Tabell # 5 gör intemåste bestå av produkter som innehåller koppar.Genom att stoppa intaget av ett ämne är det möjligt att underlätta arbetet i de inre organen och lindra belastningen på levern.Patienter äter 5 gånger om dagen, men i små portioner.Dagligt kopparintag kommer att reduceras till minst 1 mg.Delade, bakade och kokta måltider, mat med fiber och lätt smältbara proteiner visas.

Lista över förbjudna produkter

För att eliminera risken för komplikationer och hämma utvecklingen av sjukdom, är menyer som innehåller koppar uteslutna från menyn.Du kan inte äta stekt, inlagd, salt, rökt och konserverad mat.Att ändra din diet eliminerar intaget av kaffe, läsk, alkohol, kakao och mineralvatten.Det bör inte finnas vissa grönsaker mättade med eteriska oljor (lök, vitlök, rädisor).Lista över andra olagliga produkter i sjukdomen:

• skaldjur;
• citrusfrukter;
• choklad;
• muffin;
• halvfabrikat;
• spenat, sorrel;
• svamp;
• torkad frukt;
• bröd är svart;
• aprikoser, druvor;
• honung;
• glass;
• nötter.

Hur man behandlar Wilson-Konovalovs syndrom

Sjukdomens stadium spelar en viktig roll i terapiens effektivitet: den avancerade patologin är inte mottagligbehandling, i motsats till det tidiga stadiet av sjukdomen.En populär metod för terapeutisk terapi är användningen av Kuprenil (d-penicillamin).Läkemedelsbehandling vid den analyserade sjukdomen bör syfta till att reducerahalten av koppar i patientens kropp, vilket underlättas av mottagandet av vissa grupper av läkemedel.D-penicillamin tillåter en person att leva ett normalt liv, må bra och till och med arbeta.

Chelater

Beredningarna i denna grupp innehåller komponenter som binder och neutraliserar kopparjoner i kroppen.Chelaterapi utförs med hjälp av läkemedel avsedda att ta bort metall.Bland sådana läkemedel är Unithiol, D-penicillamin, Trientin, Zinkacetat.Vid mottagande av dessa läkemedelsgrupper tas koppar bort under urinering.

Tiol betyder

Att öka hastigheten för eliminering av koppar från kroppen främjar intag av komplex eller tiolföreningar.Det mest effektiva är Penicillamine, som rekommenderas att ta 1,5-2 g inuti varje dag.Läkemedelsbehandling förbättrar det mänskliga tillståndet avsevärt och eliminerar obehagliga symtom helt.Analogen till läkemedlet är Kuprenil.På apotek i Moskva kan du ofta hitta Kuprenil-kostnader från 1061 rubel.

Immunsuppressiva läkemedel

Denna kategori av läkemedel används för att minska manifestationen av aggression genom ens egen immunitet.Dessa läkemedel kallas immunsuppressiva.De undertrycker immunförsvaret, som aktiveras genom självförgiftning av kroppen av olika ämnen, inklusive koppar.Bland immunsuppressiva läkemedel är Tacrolimus (en kapsel 2 gånger om dagen), Cyclosporin A och Anakinra.

Antiinflammatoriskt för levern

Följande grupp läkemedel används för att lindra inflammatoriska processer som uppstår medansamling av koppar i levern.Ett läkemedel som kallas Galsten är ett homeopatiskt medel och finns som piller och droppar.Läkemedlet har en antiinflammatorisk effekt och förhindrar bildandet av gallsten.Också populärt är örtberedningen Karsil som innehåller mjölstistel-extrakt.

Vitaminer och spårelement

I autosomal recessiv form krävs inte bara medicinering för att upprätthålla ett normalt mänskligt liv utan också ett komplex av vitaminer och spårämnen.Bland multivitaminerna i sjukdomen i Wilson-Konovalov extremt användbart vitamin B6.Vissa läkare kallar pyridoxin ett naturligt antidepressivt medel som är involverat i syntesen av serotonin (glädjehormonet).

Hepoprotectors

Specialläkemedel som skyddar levern mot skadliga effekter kallas hepatoprotectors.Dessa inkluderar följande läkemedelsnamn: Resodlut, Urdox och Heptor (3 tabletter två gånger om dagen).Hepoprotektiv terapi beror på innehållet i komponenter som normaliserar aktiviteten hos leverceller.

Video: Hepatocarebral Dystrophy