Mud syndrom - tecken på sjukdom och indikationer för EKG, metoder för läkemedelsbehandling, prognos

Genetiska sjukdomar utgör ett hot mot människors hälsa och liv.Långvarig asymptomatisk period, brist på vakenhet för läkare hindrar korrekt diagnos och snabb behandling.Brugada syndrom tillhör denna kategori patologier och kan utan plötslig orsaka plötslig död hos unga människor.

Vad är Brugada syndrom

Brugada syndrom är en ärftlig patologi orsakad av en autosomal dominerande mutation av en specifik gen från den tredje kromosomen.Denna sjukdom utgör en risk för hälsa och liv på grund av att den provocerar utvecklingen av svår arytmi och plötsligt dödligt resultat på grund av hjärtstopp.Det förekommer hos unga män 25-45 år.Symtomen på syndromet är vanligare i Kaukasus, Fjärran Östern, Sydostasien samt Japan, Thailand, de filippinska öarna.

Orsaker

Sjukdom i Brugada uppstår på grund av avvikelser i strukturen för en av de 6 för närvarande kända generna.Detta stör funktionen hos proteinmolekylerna av natrium- och kalciumkanaler på ytan av cellerna i hjärtat.Det finns patologiska förändringar i de processer som är förknippade med det ledande hjärtat (benen i bunten His).Samtidigt kan den befintliga mutationen orsaka andra fel i kroppen, eftersom den specificerade DNA-sekvensen är ansvarig för syntesen av olika enzymer.

Under utvecklingen av syndromet förändras hastigheten och volymen av transport av natriumjoner, ledningsförmågan hos membranet, muskelfibrernas hastighet.Överföringen av information i form av elektriska impulser mellan kardiomyocyter, för vilka natriumkanaler är ansvariga, är förvrängd.Störningar i hjärtats arbete, försämrade processer för koordinerad sammandragning och avslappning av hjärtceller börjar.Tecken på syndromet registreras ofta på natten när personen sover.Utlösningsmekanismerna för arytmiattacker är minskningen i hjärtfrekvens, aktiviteten hos det parasympatiska nervsystemet under sömnen.

Symptom på Brugads syndrom

Det är svårt att diagnostisera patologin på grund av frånvaron av uttryckta specifika manifestationer.I riskgruppen ingår patienter vars släktingar i ung ålder har rapporterat plötsliga dödsfall i sömnen av okända skäl.Utvecklingen av syndromet kan åtföljas av följande symtom:

• yrsel, svimning;
• attacker av takykardi (hjärtslag);
• genom kvävning på natten;
• plötsligt hjärtstopp i sömn;
• genom att aktivera defibrillatorn på natten.

Sjukdomen manifesterar sig ofta som en onormal reaktion när man tar läkemedel som blockerar natriumkanaler.Verkan av denna grupp läkemedel förvärrar de patologiska förändringarna i kardiomyocyter orsakade av Brugads sjukdom.Efter användningen av första generationens antihistaminer,beta-blockerare, vagotoniska läkemedel som aktiverar det parasympatiska nervsystemet, det finns biverkningar:

• utveckling av arytmi;
• hjärtklappning;
• sänka blodtrycket;
• medvetslösa tillstånd.

Diagnos

Först samlar läkaren anamnesis med hänsyn till sjukdomar och dödsorsaker hos patientens släktingar.Brugadasjukdom kan upptäckas genom elektrokardiografi.Hos EKG-specialist avslöjar ett antal specifika förändringar som är karakteristiska för denna patologi.Syndromet manifesteras av följande störningar:

• blockering av höger ben i bunten av His;
• höjning av ST-segmentet 1-3 thoraxledningar;
• öka PR-gapet;
• ventrikulär takykardi och fibrillering.

Molekylära genetiska diagnostikmetoder används för att upptäcka genetiska avvikelser.Schema för mutationsdetektering i 2 gener av 6 har utvecklats.Fyra former av syndromet upptäcks för närvarande inte av genetik i studien.Andra diagnosalternativ:

1. Betydande resultat kan erhållas genom att bedöma patientens tillstånd med metoden Halter.Hjärtövervakning avslöjar orimliga attacker av takykardi, förmaksflimmer och ventriklar.
2. Det är dessutom möjligt att utnyttja elektrofysiologiska studier av hjärtat med farmakologiska läkemedel.

Behandling

I avsaknad av symtom och fall av plötslig död i drömmen, behöver patienten observation, behandling föreskrivs inte.I andra fallterapi syftar till att minska risken för takykardi och ventrikelflimmer.Läkaren föreskriver antiarytmika.Kontraindikationer, som är blockerare av natriumkanaler, är kontraindicerade eftersom Brugadas sjukdom har liknande symtom.Förbjudna läkemedel inkluderar Novocaineamide, Flecainide, Aymalin, Procainamid, Propafenone.Bland de effektiva antiarytmika är följande åtgärder:

• kinidin;
• Amiodarone;
• Disopyramid;
• Diltiazem;
• Bretilium;
• Isoproterenol;
• Fosfodiesteras.

För effektivare förebyggande av arytmi föreskrivs kombinationer av läkemedel med olika verkningsmekanismer.Komplex läkemedelsbehandling utförs med användning av följande läkemedelskombinationer:

• Isoproterenol och kinidin;
• Diltiazem och Sotalex;
• Bretilium och Nadolol.

En kardioverter-defibrillator är installerad för att eliminera allvarliga symtom på patologi - takykardi och flimmer som kan orsaka dödsfall.Pacemakaren utvärderar automatiskt kvaliteten på hjärtans funktion.När hjärtrytmen bryts ger defibrillatorn hjärtfel en elektrisk urladdning.Denna enhet spelar en viktig roll i närvaron av följande indikatorer:

• i avsaknad av positiva resultat av läkemedelsbehandling;
• när det gäller en familjehistoria med plötslig död av släktingar i en dröm i ung ålder;
• vid manifestation av sjukdomssymtom under belastning, funktionella och farmakologiska tester.

Prognos

I avsaknad av uttalade symtom på Brugada-syndrom, med undantag för tecken på elektrokardiogrammet, anses prognosen vara gynnsam och kräver inte behandling.Vid täta attacker av takykardi, arytmi, medvetenhetsförlust är det bara möjligt att öka livslängden genom att installera en defibrillator.Utan ordentlig behandling går hjärtsvikt och död snabbt.

Video

Informationen som presenteras i denna artikel är endast för vägledning.Artikeln kräver inte självbehandling.Endast en kvalificerad läkare kan diagnostisera och rekommendera behandling baserat på den enskilda patientens individuella egenskaper.