Patau syndrom hos barn: karyotyp, symtom, tecken, orsaker, behandling, foto av nyfödda. Patau syndrom diagnos: biokemisk screening, ultraljud

Beskrivning, orsaker och symtom på Patau syndrom. Metoder för behandling av sjukdomen.

Syndrom Patau är en allvarlig störning i organens och systemens arbete. I de flesta fall är det möjligt att upptäcka förekomsten av syndromet i livmodern. För detta utförs en ultraljudsundersökning, med start från den 12:e veckan. Detta syndrom är endast sämre än Downs sjukdom.

Pataus syndrom hos barn: karyotyp, symtom, tecken

Pataus syndrom upptäcks av DNA-forskning. I det här fallet finns det ytterligare en trettonde kromosom. Patau syndrom kännetecknas av en uppsättning störningar i nervsystemets och inre organs arbete.

Symtom och tecken på Pataus syndrom:

• Låg födelsevikt. Vanligtvis väger barnet inte mer än 2 kg.
• Litet huvud. Avvikelser i skallens struktur och storlek observeras. Huvudet är väldigt litet.
• Sprickor på läppar och gom. Denna defekt är synlig för blotta ögat.
• Felaktig struktur på fötterna. Barnets ben kan vändas ut, ofta observeras klumpfot. Ytterligare fingrar är ofta närvarande.
• Smala ögon. Ögonslitsarna är mycket små, vilket påverkar barnets syn.
• Försenad mental utveckling. Detta beror på underutvecklingen eller frånvaron av vissa delar av hjärnan.
• Underutveckling av hjärtat. Hjärtfel upptäcks ofta hos sådana barn.
• Anomalier i strukturen av urinledarna. Oftast är urinledarna bifurkerade.
• Anomalier i könsorgan. Hos flickor observeras ofta en bifurkation av livmodern och slidan.

Patau syndrom hos barn: foto på nyfödda

Sådana barn ser väldigt annorlunda ut än normala. Sprickor, konstig storlek och struktur på skallen är synliga för blotta ögat. Auriklarna ligger mycket lågt.

Patau syndrom hos barn: orsaker till sjukdomen

Orsakerna till Pataus syndrom är fortfarande okända. Men det finns en kategori föräldrar som har högre risk att få sjuka barn.

Orsaker till Pataus syndrom:

• Föräldrars ålder efter 40 år. Barn med genetiska störningar föds oftare till mogna föräldrar.
• Kommunikation mellan anhöriga. Ofta har kusiner sjuka barn.
• Ekologi och liv i en förorenad miljö.
• Genetisk predisposition. Föräldrar med Robertsons syndrom har ofta sjuka barn. Samtidigt, utåt sett, är föräldrarna ganska normala. Anomali kan upptäckas först efter DNA-analys.

Patau syndrom — trisomi på kromosom 13: typ av arv

Det mest intressanta är att denna sjukdom kallas trisomi, som finns i den 13:e kromosomen. Det är inte helt förstått varför ytterligare en 13:e kromosom dyker upp. Samtidigt kan ytterligare en kromosom överföras både från pappan och från mamman.

Inledningsvis kan det finnas avvikelser i spermierna eller ägget. Men oftast uppstår anomali redan efter bildandet av zygoten. Denna cell delar sig felaktigt, i ett visst skede uppträder ytterligare en kromosom.

Patau syndrom hos barn: förekomstfrekvens

Patau syndrom är ganska vanligt och näst efter Downs syndrom i frekvens. Ungefär ett barn på 5-7 tusen föds med denna diagnos. Dessutom är både pojkar och flickor lika benägna att drabbas av kromosomstörningar.

Patau syndrom diagnos: biokemisk screening

Under hela graviditeten genomgår en kvinna tre screeningar. Detta är donation av venöst blod för biokemisk analys. Den första screeningen görs vid 11-14 veckor, sedan vid 16-18 och den sista vid 32-34 veckor.

Screeningsindikatorer:

• Först bestäms koncentrationen av vissa hormoner i blodet. Dessa är AFP och hCG och fritt östriol.
• Patau, Down eller Edwards syndrom kan bestämmas av indikatorerna.
• Det mest intressanta är att screening ensam inte ger en 100% garanti för förekomst av syndrom. Dessutom utförs ultraljud.
• I de sena stadierna av graviditeten samlas fostervatten upp.
• Om farhågorna bekräftas rekommenderas den gravida kvinnan att göra abort.

Går det att se på ultraljud kl. 12 veckors patau syndrom?

Vad bestäms av ultraljud vid 12 veckor:

• Cavern space
• Storlek huvud
• Benlängd
• Bukomkrets
• Symmetri av hjärnhalvorna
• Närvaro av större organ

Om barnet har kromosomavvikelser kan det ses även vid 12 veckor. Huvudet i Patau syndrom är litet, hjärnhalvorna är asymmetriska. Dessutom kan storleken på näsbenet ändras. Extra fingrar hittas ofta.

Om läkaren såg något konstigt på ultraljudet ordineras den gravida kvinnan ytterligare studier. Genetisk konsultation rekommenderas.

Patau syndrom hos barn: behandling

Pataus syndrom kan inte botas. Sjukdomen är obotlig, eftersom det finns kränkningar i utvecklingen och strukturen av inre organ.

Vanliga operationer för Pataus syndrom:

• Ansiktsplastik. Eftersom det med denna åkomma ofta finns sprickor på läpparna, utförs deras plastikkirurgi.
• Operationer på inre organ. Vanligtvis opereras njurar, urinledare och hjärta. Läkare försöker göra barnomsorgen enklare.
• Hos flickor tas den extra livmodern bort. Cystor tas också bort.
• I allmänhet syftar all behandling till att eliminera symtomen på sjukdomen och stärka immuniteten. Det är nödvändigt att lindra barnets tillstånd för att undvika inflammation i redan ohälsosamma organ. När det gäller mental utveckling är sådana barn underutvecklade och kommer inte att kunna leva ett helt liv.

Pataus syndrom är en allvarlig genetisk störning som gör att ett barn inte är självständigt. Det är därför läkare rekommenderar att graviditeten avslutas upp till 22 veckor.

VIDEO: Patau syndrom