Gilberts syndrom hos barn eller vuxen - tecken på genetisk sjukdom och terapier

Leverens genetiska patologi förknippat med ökat bilirubinBlod och kräver ingen speciell behandling - Gilberts syndrom.Sjukdomen ärvs, varar hela livet.Syndromet är vanligare hos män än hos kvinnor.Hos patienter förekommer regelbundet hud, slemhinnor, ögonproteiner i gult.

Vad är Gilberts syndrom

Enkel familjig gulsot är en medfödd sjukdom som minskar produktionen av ett speciellt leverenzym som ansvarar för omvandling och utsöndring av bilirubin.Detta pigment är en produkt från bearbetning av hemoglobin från gamla blodkroppar.Gilberts sjukdom är ofta asymptomatisk.Enligt MKH-10-syndromskoden - K76.8 tillskrivs sjukdomen de specificerade sjukdomarna i leverceller med autosomal dominerande arv.Gilberts sjukdom är vanligare i tonåren och medelåldern.Hos kvinnor är syndromet fyra gånger mindre vanligt än hos män.

Symptom

Sjukdomen uppstår med minimal gulsot eller asymptomatisk.Förändringar i hudfärg, ögonproteiner, slemhinnor i gult är de viktigaste yttre indikatorerna på sjukdomen.Följande symptom på Gilberts syndrom noteras också:

• sömnlöshet;
• svaghet;
​​
• yrsel;
• snabb trötthet;
• minskad aptit;
• bitter smak i munnen;
• halsbränna;
• känsla av full mage;
• stolstörningar;
• illamående;
• uppblåsthet.

Orsaker

Syndromet beror på en mutation av genen som är ansvarig för leverenzymet glukuronyltransferas, som är involverat i bilirubinmetabolismen.Sjukdomen kännetecknas av en minskning av aktiviteten hos enzymet, vilket orsakar svårigheter med att dra tillbaka gallpigment från patientens kropp.Om minst en förälder är sjuk, har cirka 50% av barnen denna ärftliga patologi.Förvärring av patogenesen av syndromet beror på följande faktorer:

• anslutning till diet;
• administration av läkemedel;
• alkoholkonsumtion;
• ökad fysisk aktivitet;
• kirurgi och trauma;
• förkylningar och virussjukdomar.

Hur farligt är Gilberts syndrom

manifestationen av syndromet medför inga begränsningar för patientens dagliga liv, patologin fortsätter säkert och är inte dödsorsaken.På grund av de ofta förvärrade Gilbert-sjukdomen, kan en inflammatorisk process i gallkanalerna utvecklas, kan stenar i gallblåsan bildas.Med sådana komplikationer kan det minskamänsklig prestanda.Om familjen har ett barn med ärftlig gulsot måste föräldrarna genomgå ett genetiskt test före nästa graviditet.

Art

Läkare skiljer flera typer av genetisk Gilbert-sjukdom beroende på nivån av bilirubin i blodet:

1. Mängden pigment överstiger inte 60 μmol /l.Patienten känner sig normal, det finns ingen ökad trötthet, dåsighet.Det enda tecknet som indikerar syndromet är en lätt spolning.
2. Mängden bilirubin över 80 μmol /l.Patienten har alla neurologiska symtom på Gilbert gulsot och matsmältningsstörningar.Patienter lider ofta av utvidgning av levern och mjälten.

Diagnos

För att identifiera den kliniska bilden av syndromet, gör läkaren en undersökning för att studera slemhinnans gulsot och hud.En av metoderna för diagnostik är en laboratorieundersökning, där den allmänna och biokemiska analysen av blod, urin analyseras och leverprover tas.Med en ökning av bilirubin med 50-100% av normalt leverprov anses positivt.Diagnos av Gilberts syndrom inkluderar nödvändigtvis ultraljudsundersökning av bukorgan, leverbiopsi.Närvaron av markörer för viral hepatitinfektion studeras.

Genetisk analys

DNA används för att upptäcka syndromet, som syftar till att studera antalet TA-upprepningar i promotorområdet för den ansvariga genen.Tekniken gör det möjligt att fastställa diagnosen, exklusive möjligheten till sjukdomför kronisk hepatit.Att öka repetitionen till 7 och högre indikerar förekomsten av patologiskt syndrom.Analysen kan göras i många genetiska centra.Beroende på plats kommer diagnosens kostnad och varaktighet att variera.

Behandling av Gilberts syndrom

Patienter behöver i allmänhet inte specialbehandling för syndromet.För att övervinna perioden med ökad guldgulsot rekommenderar läkare att följa dieten vid nummer 5, ta vitaminer och koleretika.Ibland krävs fototerapi.Om bilirubin är över 80 µmol /l rekommenderas Phenobarbital, Barboval eller Valocordin.När patientens tillstånd kräver sjukhusvistelse, används speciella läkemedel för intravenös administrering för behandling av syndromet, blodtransfusioner utförs.

Hur man sänker bilirubin

Behovet av att minska bilirubin uppstår när Gilberts sjukdom ständigt är i remission.Ökade nivåer av pigment kan orsaka nedsatt leverfunktion, vilket påverkar patientens allmänna hälsa negativt.Använd Enterosgel för att behandla manifestationerna av gulsot.Det är en höghastighets sorbent med många användningsområden.Fördelen med läkemedlet är dess effektivitet vid behandling av syndromet, praktiskt taget inga kontraindikationer.Nackdelen är läkemedlets höga pris.

Behandlingsförloppet för Gilberts sjukdom inkluderar ofta Panzinorm.Läkemedlet förbättrar kroppens näring på grund av dess positiva effekt på matens upptag.Dessutom är läkemedleteftersom det praktiskt taget inte har några kontraindikationer kan de behandla barn.Nackdelen med Panzinorm är risken att använda den under graviditeten.Fenobarbitalbehandling är den viktigaste behandlingen för Gilberts gulsot.Fördelen med läkemedlet är dess höga effektivitet när det gäller att minska indirekt bilirubin i blodet.Brist på medicin är en hypnotisk effekt.

Kosthold

Det är omöjligt att bota Gilberts sjukdom utan bantning.Näring är avsett för kemisk sparsamhet i levern, normalisering av dess funktioner, förbättring av gallutsöndring.Patienter måste äta 5 gånger om dagen.Det rekommenderas att kaffe, salt, citrus, alkohol, läsk, mjöl, stekt och rökt mat utesluts helt från kosten.Dietet för patienter med Gilberts sjukdom inkluderar följande produkter:

• magert kött;
• äggprotein;
• söta frukter;
• mejeriprodukter;
• grönsaks- och mjölksoppor;
• bovete, havregryn, risgröt;
• örtteer;
• fruktdrycker, mineralvatten.

Remissionstider

Även under lättnad måste patienter med Gilberts patologi följa alla rekommendationer från läkaren.Detta förhindrar akut förvärring av sjukdomen.Gallekanalerna bör rengöras för att förhindra bildandet av urinblåssten.För detta ändamål förskriva läkemedel baserade på medicinska örter.En gång i veckan är det nödvändigt att dricka sorbitol eller xylitol på tom mage och värma platsen för gallblåsan med en varmvattenflaska.Du bör strikt följa kosten, helt övergefrån dåliga vanor.

Konsekvenser

Om patienten följer alla läkarens rekommendationer är sannolikheten för negativa konsekvenser minimal.När en patient i ett tillstånd av förvärring av Gilberts sjukdom inte söker hjälp och nivån av bilirubin ökar avsevärt, är följande negativa konsekvenser möjliga:

• nedsatt leverfunktion;
• öka arbetsbelastningen i njurarna;
• nedsatt hjärnfunktion av toxiska metaboliska produkter.

Prognosen för sjukdomen

Under normal syndrom är prognosen gynnsam.Ibland lever patienter i många år utan att ens veta vad Gilberts sjukdom är.Ärftligt syndrom påverkar inte människans prestanda.Män kan tjäna i militären och kvinnor kan föda barn.Det bör följas strikt av läkarens rekommendationer och behandla inte Gilberts sjukdom ensam.

Videor