Ärftliga mänskliga sjukdomar - orsaker, diagnos, DNA-analys och förebyggande åtgärder

En person, under sitt liv, tål många lätt eller tung xsparv, men i vissa fall föds den med dem.Ärftliga sjukdomar eller genetiska störningar manifesteras i ett barn på grund av mutationer av en av DNA-kromosomerna, vilket leder till utvecklingen av sjukdomen.Vissa av dem har bara yttre förändringar, men det finns ett antal patologier som hotar barnets liv.

Vad är ärftlig sjukdom

Detta är genetiska sjukdomar eller kromosomavvikelser vars utveckling är relaterad till en kränkning i den ärftliga apparaten hos celler som överförs genom reproduktionsceller (gametes).Framväxten av sådana ärftliga patologier är associerade med processen för överföring, implementering, lagring av genetisk information.Fler och fler män har problem med den här typen av avvikelser, så chansen att få ett friskt barn minskar.Medicin bedriver pågående forskning för att utveckla ett förfarande för att förhindra födelser av barn med onormalitet.

Orsaker

Genetiska sjukdomar av ärftlig typ bildas genom mutationgeninformation.De kan upptäckas omedelbart efter barnets födelse, efter en lång tid med en lång utveckling av patologin.Det finns tre huvudorsaker till utvecklingen av ärftliga sjukdomar:

• kromosomavvikelser;
• kromosomavvikelser;
• genmutationer.

Det sista skälet är i gruppen av ärftligt utsatta typer, eftersom deras utveckling och aktivering också påverkas av miljöfaktorer.Ett bra exempel på sådana sjukdomar är hypertoni eller diabetes.Förutom mutationer påverkas deras progression av långvarig nervsystemets belastning, undernäring, mental trauma och fetma.

Symptom

Varje ärftlig sjukdom har sina specifika egenskaper.För närvarande finns det över 1600 olika patologier som är kända för att orsaka genetiska och kromosomala avvikelser.Manifestationer varierar i svårighetsgrad och ljusstyrka.För att förhindra uppkomsten av symtom är det nödvändigt att upptäcka sannolikheten för att de är i tid.För att göra detta använder du följande metoder:

1. Tvillingarna.Ärftliga patologier diagnostiseras i studien av skillnader, likhet mellan tvillingar för att bestämma effekterna av genetiska funktioner, miljön på utvecklingen av sjukdomar.
2. Genealogiskt.Sannolikheten för utveckling av patologiska eller normala tecken studeras med hjälp av människans stamtavla.
3. Cytogenetisk.Kromosomerna hos friska och sjuka människor studeras.
4. Biokemisk.En persons metabolism övervakas, egenskaperna hos den skiljer sigprocess.

Förutom dessa metoder genomgår de flesta flickor ultraljud för barn under förlossningen.Det hjälper till att bestämma sannolikheten för födelsen av födelsedefekter (från 1 trimester) av fostret, för att föreslå förekomsten av ett visst antal kromosomala sjukdomar eller ärftliga sjukdomar i nervsystemet i det framtida barnet.

Hos barn

Den stora majoriteten av ärftliga sjukdomar manifesteras som barn.Varje patologi har sina egna egenskaper som är unika för varje sjukdom.Det finns många avvikelser, så de kommer att beskrivas mer detaljerat nedan.Tack vare moderna diagnostikmetoder för att upptäcka avvikelser i barnets utveckling är det möjligt att bestämma sannolikheten för ärftliga sjukdomar medan barnet bärs.

Klassificering av ärftliga sjukdomar hos människor

Gruppering av genetiska sjukdomar utförs på grund av deras ursprung.De viktigaste typerna av ärftlig natur är:

1. Genetisk - DNA-skada inträffar på en gennivå.
2. Ansträngning efter ärftlig typ, autosomala recessiva sjukdomar.
3. Kromosomavvikelser.Sjukdomar uppstår som ett resultat av utseendet på extra eller förlust av en med kromosomer eller deras avvikelser, borttagningar.

Lista över ärftliga mänskliga sjukdomar

Mer än 1500 sjukdomar är kända för vetenskapen, som tillhör ovannämnda kategorier.Vissa av dem är extremt sällsynta, men vissa typer av hörsel hos många.De mest kända inkluderar följande patologier:

• Albrights sjukdom;
• iktyos;
• talassemi;
• Marfan syndrom;
• otoskleros;
• paroxysmal myoplegi;
• hemofili;
• Fabrysjukdom;
• muskeldystrofi;
• Klinefelter syndrom;
• Downs syndrom;
• Shereshevsky-Turner syndrom;
• kattgråt-syndrom;
• schizofreni;
• medfödd förflyttning av höft;
• hjärtfel;
• klyvning av gommen och läpparna;
• syndaktiskt (fusion).

Vad är de farligaste

Av ovanstående patologier är de sjukdomar som anses vara farliga för människors liv.Typiskt inkluderas de avvikelser som har polysomi eller trisomi i kromosomuppsättningen, när 3 till 5 eller mer observeras, i denna lista.I vissa fall hittas 1 kromosom istället för 2. Alla sådana avvikelser beror på avvikelser i celldelningen.Med denna patologi lever barnet upp till 2 år, om avvikelserna inte är särskilt allvarliga, överlever sedan till 14 år.De farligaste åkommorna anses vara:

• Kanevans sjukdom;
• Edwards syndrom;
• hemofili;
• Patau syndrom;
• spinal muskulär amyotrofi.

Downs syndrom

Sjukdomen ärvs när båda eller en förälder har defekta kromosomer.Downs syndrom utvecklas genom trisomy21-kromosomer (istället för 2 är 3).barn med detta tillstånd lider av strabismus, har en onormal öronform, veck runt halsen, mental retardering och hjärtproblem.Denna kromosomavvikelse är inte ett livshotande problem.Enligt statistiken från 8001 är född med detta syndrom.Kvinnor som vill föda efter 35 har sannolikheten att få ett barn med Down stiger (1 till 375), efter 45 år är sannolikheten för att ha 1 till 30.

Acrocraniodysphalangia

har en autosomal-dominerande typ av anomali-arv, orsakar en kromosom 10-störning.Forskare kallar sjukdomen acrocraniodysphalangia eller Apert syndrom.Det kännetecknas av följande symtom:

• kränkning av kvotens längd och bredd (brachycephaly);
• högt blodtryck (hypertoni) bildas inuti skallen på grund av koronarleden;
• syndaktiskt;
• mental retardering mot bakgrund av hjärnkomprimering av skallen;
• konvex panna.

Vilka är alternativen för att behandla ärftliga sjukdomar

Läkare arbetar ständigt med problemet med genanomalier och kromosomer, men all behandling i detta skede reduceras till att undertrycka symtom, fullständig återhämtning för attkan inte.Terapi beroende på patologi väljs för att minska svårighetsgraden av tecknen.Följande behandlingsalternativ används ofta:

1. Ökning i antalet koenzym, som vitaminer.
2. Dietterapi.En viktig punkt som hjälper till att bli av med ett antal obehagliga konsekvenser av ärftliga avvikelser.Vid en kränkning av kosten omedelbart finns det en kraftig försämring av patienten.Till exempel, med fenylketonuri, är livsmedel som innehåller fenylalanin helt uteslutna från kosten.Att inte göra det kan vara svårtidioter, så läkarna fokuserar på behovet av dietterapi.
3. Konsumtion av de ämnen som saknas i kroppen på grund av utvecklingen av patologi.Till exempel när orotaciduria utser cytidilinsyra.
4. Vid metaboliska störningar är det nödvändigt att säkerställa en snabb rening av kroppen från toxiner.Wilson-Konovalovs sjukdom (kopparansamling) stoppas genom administrering av d-penicillamin, och hemoglobinopati (järnansamling) är desferral.
5. Hämmare hjälper till att blockera överaktiviteten hos enzymer.
6. Transplantation av organ, vävnadssektioner, celler som innehåller normal genetisk information är möjlig.

Förebyggande

Specialanalyser hjälper till att bestämma sannolikheten för en ärftlig typ av sjukdom under graviditeten.För detta ändamål genomförs en molekylär genetisk studie som medför en viss risk, så den måste konsulteras med en läkare innan den utförs.Förebyggande av ärftliga sjukdomar utförs endast under förutsättning att kvinnan är i riskzonen och det är möjligt att ärva DNA-störningar (till exempel alla flickor efter 35 år).

Videor