Orphan sjukdomar och lista över sällsynta sjukdomar

"Orphan" eller orphan sjukdomar är en grupp sällsynta sjukdomar som drabbar ett litet antal människor, patolBIR visas vid födseln eller under barndomen.Totalt 7000 sådana sjukdomar beskrivs, i Ryssland ingår 214 nosologier i listan över föräldralösa sjukdomar.Forskning och utveckling av metoder för behandling av dessa patologier kräver statens stöd.Orphan sjukdomar har en negativ inverkan på livskvaliteten för en person, som kan orsaka dödsfall.

Vad är Orphan Disease

Det finns ingen enda definition av sällsynta sjukdomar inom medicinsk vetenskap.I vissa länder isoleras föräldralösa patologier beroende på antalet personer som lider av sjukdomen, i andra - tillgången på behandlingar.I Amerika tros det att sällsynta sjukdomar drabbar 1 person år 1500, i Japan - 1 år 2500. I europeiska länder inkluderar sällsynta sjukdomar endast kroniska livshotande sjukdomar.I Ryssland anses patologi vara patologi av dem som inte förekommer högst 10 fall per 100 000 personer.

Var kommer de ifrån

Orphan sjukdomar beror främst på genetiska avvikelser och kan överföras från sina föräldrar.Patologier är kroniska.Det tros att de flesta patologier förekommer omedelbart efter födseln, och att sällan symptom kan manifestera sig i vuxen ålder.Det finns toxiska, infektionssjukdomar, autoimmuna sjukdomar i sällsynta fall.Följande orsaker till utveckling av dessa sjukdomar skiljer sig:

  1. ärftlighet;
  2. dålig ekologi;
  3. minskad immunitet;
  4. hög strålning;
  5. virala infektioner hos mödrar under graviditet, hos spädbarn.

Hos barn

De flesta patienter med "föräldralösa" sjukdomar föds med patologier.Den huvudsakliga orsaken till utvecklingen av patologi vid utvecklingen före födseln är genetisk predisposition.Om åtminstone en förälder är en bärare av den muterande genen, är det mycket troligt att barnet föddes sjuk.Moderens vistelse i området med hög strålning provoserar uppkomsten av orppatologier.Infektionssjukdomar hos en gravid kvinna kan utvärderas som ett provocerande för utvecklingen av mutationer hos ett barn.

Orphan Diseases: Order of the Moz

I januari 2014 uppdaterade det ryska ministeriet för Ryssland listan över föräldralösa patologier, som inkluderade 214 nosologier.I beslutet anges att ansvaret för finansiering av medicinsk vård för patienter ligger hos regionerna.Listan uppdateras när nya fall inträffar i statens territorium.Regeringen utvecklar standarder för att hjälpa patienter med sällsynta patologier.

Lista över orpsjukdomar

Listan över föräldralösa sjukdomar som finns i Ryssland innehåller följande kategorier:

  1. Mykoser: zygomykos, mykormykos, etc.
  2. Tumörer: tymom, malign mjukvävnadsarkom ochetc.
  3. Sjukdomar i blodet, hematopoietiska organ och vissa störningar som involverar immunmekanismen: talassemi, atypiskt hemolytiskt-uremiskt syndrom, etc.
  4. Sjukdomar i det endokrina systemet, ätstörningar och störningarämnesomsättning: hyperprolaktinemi, cystisk fibros, etc.
  5. Psykiska och beteendestörningar: Rett syndrom, etc.
    6. 9) Sjukdomar i nervsystemet: primär hypersomni, hypertrofisk neuropati hos barn osv.
  6. Sjukdomar i ögat och dess bilaga: ärftliga retinala dystrofier, atrofi av synnerven, etc.
  7. Sjukdomarcirkulationssystem: primär pulmonell hypertoni, ventrikulär takykardi, etc.
  8. Sjukdomar i hud och subkutan vävnad: mjukvävnadsarkom, Under sjukdom, etc.
  9. Andningssjukdomar: granulomatosWegener, etc.
  10. Matsjukdomar: magsår osv.
  11. Sjukdomar i muskel- och skelettsystemetoch bindemedelsvävnad: Majid-syndrom, aorta-bågsyndrom, etc.
  12. Muskelsjukdomar: fibrodysplasia som gör att det utvecklas osv.
  13. Sjukdomar i det urogenitala systemet: ärftliga former av azoospermia, nefrotisksyndrom osv.
  14. Medfödda avvikelser i det främre ögatsegmentet: aniridia etc.
  15. Medfödda avvikelser, deformiteter och kromosomala störningar: Hirschsprungs sjukdom, progressiv polycystisk njure, etc.

Vilka är de vanligaste sjukdomarna

På Rysslands territorium är föräldralösa sjukdomar som uppstår på grund av genetiska mutationer vanligare.Regeringen godkände en lista med 24 sjukdomar, av vilka behandlingen av de sju dyraste finansieras från Rysslands budget.Statistiken säger att de vanligaste patologierna är: cystisk fibros, hemolytiskt-uremiskt syndrom, kronisk slemkandidiasis, Gauchersjukdom, hypofysananism.

Cystisk fibros

Ärftlig sjukdom som allvarligt påverkar körtlarna i den externa sekretionen är cystisk fibros.Patologin uppstår från mutationer av en gen som reglerar transporten av natrium- och klorjoner över cellmembranet.När cystisk fibros påverkar alla organ som utsöndrar slem.Det finns en ansamling av tjockt, visköst innehåll, vars slutsats är svår.Brott mot ventilation och blodtillförsel till lungorna, uppkomsten av maligna tumörer.Patienterna upplever tillväxthämning, leverförstoring, magutbredning och torr hosta.

Hemolytiskt-uremiskt syndrom

GUS är en sällsynt patologi som utvecklas hos barn under tre år.Orsakerna till hemolytiskt-uremiskt syndrom inkluderar komplikationer av DVS-syndrom efter lidande akuta infektionssjukdomar, systemiska bindvävssjukdomar.Sjukdomen väcker användningen av olika mediciner, komplikationer under graviditeten, ärftlighet.

Diagnostikförfarandet utförs med en allmän urinalys, histomorfologisk undersökning.HUSfortsätter i tre stadier: prodromal, antändning, återupplivning eller livslängd för patienten.Varje steg har speciella manifestationer, men skiljer också symtom som manifesteras genom hela sjukdomen:

  1. hemolytisk anemi;
  2. trombocytopeni;
  3. akut njursvikt.

Kronisk slemhinnekandidiasis

Sällsynt genetisk sjukdom i huden, slemhinnor i munnen, munslemhinna - kronisk hud och slemhinnor.Jästsvampar av släktet Candida Albicans är de orsakande medlen.Sjukdomen kan bestämmas på grundval av mikroskopisk undersökning av huden i ett vått preparat med kaliumhydroxid.Finns hos barn under 18 år.Svampar kan undertrycka immunitet, kliande utslag på huden manifesteras.Symtom på kronisk slemhinnekandidiasis är mycket olika, manifesteras slumpmässigt.

Behandling

De flesta sällsynta sjukdomar är obotliga, så de viktigaste målen för terapi är att öka patientens immunitet, förbättra hälsan.Behandlingsmetoder utvecklas på statlig nivå, det finns en ständig utveckling av nya metoder och läkemedel.För patienter som behöver organ för transplantation skapas givarbaser.Varje land har en lista med statligt finansierade patologier.

Orphan drugs

Orphan drugs utvecklas för att behandla föräldralösa sjukdomar.Beviljandet av en sådan status är en politisk fråga, där stater ger stöd och uppmuntrar utvecklingen av sådana läkemedel.tillstimulering av aktiviteten för produktion av ORP-läkemedel kan vissa statistiska krav reduceras.Staten uppmuntrar utvecklare med särskilda privilegier, skattesänkningar, subventioner för utveckling och ökning av exklusivitetsvillkoren på marknaden.

När man ska se en läkare

Många av oss försenar läkarbesök av rädsla för att hitta en fruktansvärd diagnos.Det bör komma ihåg att det är bättre att starta behandlingsprocessen i ett tidigt stadium av sjukdomen, det förbättrar resultatet av terapeutiska förfaranden, kan avsevärt förbättra livskvaliteten för patienten.Om du märker symtom på onormalitet i kroppen, kontakta omedelbart en sjukvårdspersonal.Det är bättre för läkaren att motbevisa diagnosen än att sjukdomen når ett oåterkalleligt stadium.

Video: Sällsynta sjukdomar