Goldenhar syndrom - beskrivning och relaterade sjukdomar, diagnos, behandlingsmetoder och prognos

Sjukdomen manifesteras av ett symptomkomplex, vars huvudsakliga är ensidig dysplasi i skallen, avvikelser i utvecklingen av auriklar, tänder, ögon., åsen.Goldenhar syndrom är en sällsynt form av genetisk sjukdom som orsakas av försämrad utveckling av de första och andra gälvbågarna.Att veta hur man känner igen sjukdomen tidigt kan hjälpa dig att behandla effektiva resultat.

Vad är Goldenhar syndrom

Sjukdomen är enligt statistik sällsynt - det händer en gång i 4-7 tusen nyfödda.Syndromet är vanligare hos män, könsförhållandet hos patienter är 3 pojkar av fem.I 70% av hemifacial mikrosomnia har en ensidig manifestation, som ofta påverkar den högra halvan av ansiktet.Förutom yttre manifestationer kännetecknas det av möjliga dövhet och defekter i utvecklingen av matsmältnings-, urin- och kardiovaskulära system.

Syndromet fick sitt namn efter den amerikanska läkaren Goldenhar, som på 1950-talet började studera orsakerna till deformiteter i ansiktet, öronen och ryggraden.Denna sjukdom har visat sig vara en ärftlig sjukdom.Genom vilken kromosomer Goldenhars sjukdom överförs har ännu inte identifierats.Sannolikheten för arvsyndrom hos barn frånbäraren av genmutationen är 3%, och ett annat barns födelse med denna defekt är 1%.

Orsaker

Goldenhar's sjukdom har inte studerats fullt ut.Den främsta orsaken till födseln med denna diagnos anses vara sporadisk arvtyp, när det inte är möjligt att kalla förutsättningarna för sjukdomen.Till och med de möjliga bärarna av genmutationer har en låg födelsetakt hos barn med syndromet, eftersom ett komplex av faktorer krävs för manifestationen av sjukdomen.Det har visats att mödrar har ökat risken för abort, fetma och diabetes.

Arv

Sannolikheten för hemifacial mikrosomia hos avkommor är låg.Arv överförs av autosomal recessiv eller dominerande typ.Hos patienter med syndromet finns det omarrangemang i vissa kromosomer som kan korsa med föräldrarna.Ibland kan mutationer leda till avkomman av Trichler-Collins sjukdom.

Symptom

De viktigaste manifestationerna av syndromet avser förändringar i maxillofacial division.Emellertid är kliniska manifestationer av följande typer:

  1. Underutveckling av öronkanalerna och kanalerna, som i 80% leder till delvis eller fullständig hörselnedsättning.
  2. Utveckling av kätdefekt, malocclusion eller bildning av ganespalte.
  3. Komplikationer av ansiktsuttryck på grund av hypoplasi, mjukvävnadsbrist eller nervskada på ansiktet.
  4. Dimensioner, placering av uttaget, bildning av cyster i århundraden.

Förutom medfödda avvikelser i ansiktsbenen och mjuka vävnaderna kan det vara problem med ryggkotor.Defekter i muskuloskeletalsystemet påverkar ofta livmoderhalsavdelningen.I detta fall observeras ryggradsanomalier i form av skarvning av enskilda ryggradssegment, men barn utvecklar mental utveckling på rätt nivå.Bakåtläge är bara karakteristiskt för 10% av fallen där fysiska förändringar är så stora att de påverkar hjärnan.

Diagnos av Goldenhar syndrom.Asymmetrisk utveckling av personen kan indikera syndromet.Tomografi används för att klargöra diagnosen för att bestämma statusen för den nuvarande graviditeten och behovet av att den avslutas.Denna procedur föreskrivs endast i extrema fall när visuella tecken upptäcks eftersom det medför en hälsorisk.

Sjukdomen misstänks i individens asymmetriska utveckling.Födda barn diagnostiseras med hörselnedsättning.I det här fallet kan diagnosen hörsel utföras på flera sätt:

  • under sömn för små barn;
  • äldre pojkar screenas i form av ljudspråk audiometri;
  • genomför förfaranden för impedansometri, elektrokokleografi och olika datormetoder för att registrera hörselpotential.

Behandling av Goldenhar syndrom

Vid upptäckt av sjukdomen bör barnet ständigt övervakas av ett antal läkare: ögonläkare, otolaryngolog, kardiolog, ögonläkare, neuropatolog, genetiker,ortoped.Det rekommenderas att dessa specialister undersöks minst en gång var sjätte månad.När de fyller tre år börjar operationerna.I svåra fall används kirurgiska och ortodontiska ingrepp i ung ålder, som återkommer efter 3 års ålder.

Kirurgisk

Kirurgi för Goldenhar's sjukdom är oundviklig.Omfattningen av operationen beror på svårighetsgraden av patologin.Kirurgisk behandling utförs i flera steg:

  • osteogenes med kompression-distraktion;
  • endoprotes av TMJ;
  • Käftarnas osteotomi: nedre och övre;
  • plastikkirurgi.

Ortodontisk

Denna typ av behandling syftar till att bilda och korrigera ocklusionen.Den består av flera steg.Elastiska och avtagbara enheter används för mjölkbett för att bilda rätt käke.Därefter föreskrivs en tillfällig slitförlängning av de avtagbara stödhållarplattorna.Förfarandena syftar till att korrigera ensidig eller asymmetrisk bit.I vuxen ålder ska du installera icke-borttagbara trådavtagare.Detta är nödvändigt för att säkra rätt position som har uppnåtts tidigare.

Medicinering

Antibiotika föreskrivs för att lindra inflammatoriska processer som kan vara resultatet av felaktig utveckling av muskel- och benvävnad.De föreskrivs att användas efter operationen, de underlättar snabbare återhämtning.För att lindra smärtasensationer under den postoperativa perioden och i allvarliga former av syndromet används smärtstillande medel.

Rehabilitering

Tänk på att under rehabiliteringsperioden är lektioner med en psykolog och taleterapeut viktiga för att hjälpa till att socialisera ett speciellt barn.Under återhämtningsperioden får de en diet som är rik på vitaminer och mineraler.Barn med Goldenhars sjukdom skiljer sig ofta från sina kamrater endast i yttre manifestationer.De går i skolan på allmänna villkor, eftersom deras hälsotillstånd tillåter dem att delta i full mental aktivitet.

Videor