Genetiskt blodprov - i vilka fall och för vilket syfte testresultaten avkodas

För att bestämma kroppens benägenhet till ärftliga sjukdomar, ta reda på om ett barn är infött, till kromosomavvikelser i fostrets utvecklingav blod.Tack vare informationen som mottagits i rätt tid kan en kvinna förebygga missfall och läkare kan vidta åtgärder för att förhindra utvecklingen av en farlig sjukdom.

Vad är genetisk analys?

Varje genetiskt test innefattar studier av en levande organism.Gener är en del av DNA (deoxiribonukleinsyra) och ansvarar för de ärvda egenskaperna som överförs från föräldrar till barn.DNA registrerar hur mycket och vilka proteiner, enzymer, aminosyror och andra ämnen som kommer att produceras i kroppen, från befruktningen till döden.Genarv är beroende av utseende, karaktär, sjukdomstillägg, analytiska och kreativa förmågor.Informationen registrerad i DNA hjälper till att identifiera:

• genetiska defekter i kroppen;
• cellkänslighet för mutationer, inklusive onkologi;
• mottaglighet för olika sjukdomar, bland annat åderförkalkning, hjärtattack, koronar hjärtsjukdom, hypertoni, koagulationsproblemblod, mentala avvikelser;
• procentandelen av sannolikheten med vilken en ärftlig malignitet kan uttrycka sig;
• kroppens svar på vissa typer av medicinering, vilket gör att läkaren kan välja den mest optimala behandlingsregimen;
• spår av DNA från bakterier, virus, maskar som provocerade en sjukdom;
• orsaker till infertilitet, sannolikheten för komplikationer i graviditeten;
• patologier i fostrets utveckling;
• orsaker till oklara symtom (särskilt relevant i närvaro av en sällsynt sjukdom);
• familjeband.

DNA finns i nästan alla levande celler, varvid molekylens sammansättning är praktiskt taget identisk med undantag för ägg och spermier.För att resultaten ska vara tillförlitliga måste biomaterialet levereras till laboratoriet i önskad mängd, så det är bättre att besöka kliniken för att samla in proverna.Olika partiklar i människokroppen kan användas för studien.Bland dem:

• blod;
• saliv;
• hudpartiklar;
• buccalepitel (smet från insidan av kinden);
• hår;
• naglar;
• en bit kroppsvävnad;
• sperma;
• örvax;
• snot;
​​
• missfall;
• Cal.

Uppgifterna som erhölls under studien registreras i det genetiska passet i form av en kombination av siffror eller bokstäver som kan dechiffreras av någon genetiker.Dokumentet identifierar information som samlats in från 19 DNA-webbplatser (loci).Detta är inte all information som kan erhållas under analysen.Men de räcker för att identifiera personen, få den stora bildenhans hälsotillstånd.

Det finns en nyans.Även om kunskap om kromosomdefekter hjälper till att förutsäga sannolikheten för att utveckla sjukdomen, spelar miljön en viktig roll.Ekologi, klimat, dagslängd, solljusintensitet, livsstil och andra faktorer spelar en enorm roll i utvecklingen av människokroppen, vilket kan orsaka förändringar i vävnader och celler på både positiva och negativa sätt.

Princip och forskningsmetoder

Provet studeras med hjälp av en speciell anordning, en sequencer som dekrypterar DNA-sekvensen.Med en körning kan du analysera ett stort antal prover, men ju mer material du lägger i instrumentet, desto mindre exakt är testet.Av denna anledning bör en analys göras till ett ansedda laboratorium med låg kvalitet genom att öka mängden material som studeras.I sådana fall är det bättre att inte rusa, att vara tålamod, vänta på din tur.DNA-dekryptering tar ungefär två veckor.

Det finns olika metoder för genetisk analys av blod.Bland dem:

• Hybridologisk metod.Det handlar om att studera ärftliga egenskaper hos organismen genom att korsa den med familjeformen och därefter analysera avkomman.Kärnan i metoden är rekombination, där utbyte av genetiska material genom att koppla och bryta olika molekyler.
• Genealogiskt.Utformad för sammanställning och analys av stamtavlan.Fokuserar på att hitta ett specifikt tecken (inklusive sjukdom) och utvärderingdess utseende i kommande generationer.
• Gemini-metoden.Tvillingarnas genotyp och fenotyp undersöks för att bestämma miljöpåverkan av utvecklingen av olika egenskaper.
• Metoder för hybridisering (fusion med varandra) av somatiska celler för att erhålla kloner från dem.Hybrider förlorar vissa kromosomer, vilket avgör närvaron av en gen.Metoden är lämplig för detektion av genmutationer, predisposition för cancer, studier av metaboliska processer i cellen.
• Ensträngad nukleinsyrahybridisering till en molekyl.Metoden bestämmer graden av komplementaritet i interaktion mellan kedjorna, vilket är en förutsättning för syntes av DNA och RNA.Detekterar den önskade genen eller patogenen från tusentals andra, även om den finns i bara några få celler i människokroppen.
• Analys av transgena och kimära organismer.Det syftar till att studera vävnaders genetiska kompatibilitet och transplantation av organ som används i onkologi för att studera arten av cancerutveckling.
• Cytogenetisk.Syftar till att studera kromosomer för att bestämma deras avvikelser.Studien utförs under mikroskop.
• Biokemisk screening.Graviditetsblodtest för bestämning av svåra kromosomala patologier hos foster.Hormonerna som cirkulerar i moderns blod undersöks.
• Genomisk hybridisering på chips.Utförs med FISH- eller CGH-metoden.Test- och referensproven jämförs, varefter datorprogrammet analyserar data och producerar resultatet.Metoden används ofta för biopsi av embryot före konstgjordbefruktning.

Metoden för mikrochiptekniker är populär.Tekniken är baserad på DNA-hybridisering.Med metoden är det möjligt att utföra parametrisk studie av ett stort antal gener när man studerar en liten del av källmaterialet.Tekniken används ofta för att detektera polymorfismer med en nukleotid - skillnader i DNA-sekvenser av en nukleotid i genomet mellan homologa kromosomer.

En annan undersökningsmetod är PCR-metoden (polymeraskedjereaktion), baserad på flera kopior under artificiella förhållanden i en viss DNA-region med enzymer.Metoden upptäcker en farlig infektiös patogen omedelbart efter infektion, år innan de första symtomen på sjukdomen.PCR används i kriminologi för att skapa "genetiska fingeravtryck", för att upprätta faderskap, för att välja en behandlingsmetod.

Tyger

Genetik - vetenskap utvecklas, så forskning bedrivs på flera sätt.De mest kända typerna av genetisk analys är:

• Prenatal diagnos syftar till att upptäcka ett barns patologi vid stadium av prenatal utveckling.I god tid avslöjar syndromen Edwards, Down, Patau, hjärtproblem.
• Genetisk analys av den nyfödda (neonatal screening).Bestämmer kromosomavvikelser under de första dagarna av barnets liv, så att åtgärder kan vidtas för att eliminera sjukdomen i tid.
• Bestämning av släktskap och faderskap.När du studerar provet bör barnet och hans föräldrarvara överlappande tomter.Ju fler matchningar, desto högre grad av affinitet.
• Farmakokinetik.Patientens reaktion på mediciner studeras.
• Forskning om ärftlig patologi.
• Test för mottaglighet för ärftliga sjukdomar.
• Diagnos av infertilitet.

Vid genomförande av ett genetiskt blodprov

Det vanligaste biomaterialet för deg är venblod.Den som är intresserad av den information han har om de gener han har ärvt eller kan överföra till avkomman kan beställa studien.De medicinska indikationerna för studien är:

• symtom på sjukdomen av okänt ursprung;
• behovet av att bestämma behandlingsregimen;
• som söker efter spår av bakteriell DNA vid misstänkt virusinfektion;
• identifiera en allvarlig ärftlig patologi så att resultaten av analysen kan tas på ett snabbt sätt för att förhindra sjukdom;
• graviditet efter 35 år;
• har under graviditet missbrukat alkohol, rökt, utsatts för röntgenstrålar;
• fall av döda barn, ofta missfall;
• familje- och faderskapstest.

Genetisk analys

Genetikstudier är valfria men kan användas för att kontrollera situationen.Aktuell analys av genetiska sjukdomar hjälper till att förhindra utvecklingen av patologi, att upptäcka den i tid, att ordentligt planera graviditet, för att förutsäga barnets utseende, karaktär, psyke.Tack vare testet för att upprätta familjeband är möjligtundvik många problem och misstankar.

Under graviditet

När kvinnor väntar på ett barn, erbjuds de ett test för att upptäcka förekomsten av kromosomavvikelser i fostret.Blod tas från en ven.Diagnos innebär att mäta följande indikatorer vid olika graviditetshastigheter:

• Hormonet av HCG (korionisk gonadotropin).Detta ämne börjar producera morkakan omedelbart efter bildandet.Under graviditetens första trimester ökar hans nivå i en kvinnas blod exponentiellt.En förhöjd nivå av HCG kan signalera multipel graviditet, Downs syndrom, ektopisk eller falsk graviditet, onkologi.Indikatorer under normen indikerar sannolikheten för fosterdöd, försenad fostrets utveckling, ektopisk graviditet, sannolikheten för missfall, kronisk placental insufficiens.
• Protein alfa-fetoprotein (AFP).Bildades under fosterutvecklingen, är ansvarig för överföringen av substanser med låg molekylvikt från vävnaderna till barnets mor.Ökade nivåer av AFP kan indikera tvillingar, fostrets levernekros, njurproblem, navelbråck hos ett barn med nervrörsutveckling.Ett minskat antal varnar för möjligheten att Downs syndrom, försening i fostrets utveckling eller död, hotet om missfall, missfall.
• Hormonet av okonjugerad estriol (mE3).Tillverkar fetala binjurar.Överskridande av normen är en markör för kromosomala patologier, vilket indikerar ett brott mot steroidmetabolism, medfödda binjurarjukdomar (hyperplasi, insufficiens).
• Plasmaprotein A (PAPP-A).Morkakan producerar också en decidual mantel, som är fostrets närande och skyddande skikt.Ansvarig för undertrycket av mammans immunitet mot barnet påverkar utvecklingen av blodkärl.Ökade antal indikerar möjligheten av Downs syndrom, hotet om missfall och fosterets död.Minskas med trisometri i 21,13 eller 18 par kromosomer.Det är en markör för kromosomala fosteravvikelser.

Ytterligare undersökningar krävs för avvikelser från normen.Bland dem - studien av moderblod för kromosomavvikelser, närvaron av mutanta celler.En metod involverar valet av embryonala blodceller i moderns blod, vilket skapar en kromosomal karta över barnets gener.Denna metod kan helt ersätta de invasiva metoderna för att studera avvikelserna i fostrets utveckling.

Fostret

Den genetiska studien av fostret görs endast i extrema fall eftersom det involverar uppsamling av celler genom punktering (invasiva metoder).Det vill säga, de punkterar i livmodern och bukhålan, varefter fostret med hjälp av ett speciellt spel tar biomaterial för studier.DNA-analysen av ett barn identifierar Down, Patau, Edwards syndrom och andra kromosomala avvikelser.Det accepteras att skilja följande typer av undersökning:

• Amniocentesis - studien av fruktvatten.
• Placentocentesis - moderkakans tillstånd studeras, bestämmer risken för konsekvenserna av infektionssjukdomar som en mamma har lidit under graviditeten.Proceduren utförs från 13 till 27 veckor.
• Chorionisk biopsi från vilken moderkakan bildas
• Cordocentesis.Med hjälp av punktering vid 18 veckors graviditet tar mamma blodsträngsblod för undersökning.

Det nuvarande genetiska testet för polyhydramnios är ett tillstånd där fostervatten i fostervattenhålan överskrider normen.Detta leder till störningar i utvecklingen av centrala nervsystemet, mag-tarmkanalen, fosterdöd.Bland orsakerna till detta tillstånd är diabetes, njure, hjärtproblem, infektionssjukdomar, kromosomavvikelser.I detta fall, genom punktering, tas provet av fostervatten för analys och studeras för närvaro av kromosomala störningar, ärftliga sjukdomar, infektionsmedel.

Trombofili

Orsaken till venetrombos är genetisk eller förvärvad patologi för blodceller, problem med koagulationssystemet.Av denna anledning tilldelas personer med hög risk för trombos en genetisk analys för trombofili.Dessa uppgifter är relevanta under graviditet, under postpartum-perioden, som läkare behöver under operation om patienten har ett trauma med påföring av gips eller ett däck.

Transkriptionen av ett genetiskt blodprov innehåller en lista över gener som kan orsaka sjukdom, förekomst av mutationer.Om resultaten visar en tendens att utveckla patologi föreskrivs profylaktisk behandling som syftar till att förebygga komplikationer.I närvaro av trombofili läkemedelsbehandling, diet, föreskrivs särskild behandling.

Nyfödda

Det är mycket viktigt under de första dagarna av ett barns liv att upptäcka födslarsjukdomar orsakade av genetiska avvikelser till de första symtomen som kan leda till irreversibla konsekvenser.Från en korrekt föreskriven behandlingsplan beror föräldrarnas beteende till stor del på det framtida sjuka barnet.För detta ändamål utförs neonatal screening på modersjukhuset.Fem spädbarn har tagit blod från heltidsfödda barn under fyra dagar i livet och för tidigt födda barn i sju.Studien syftar till att identifiera följande sjukdomar:

• Fenylketonuria.Sjukdomen är förknippad med nedsatt aminosyrametabolism.Frånvaron av en lågproteindiet orsakar överdriven ansamling av enzymet fenylalanin och dess toxiska derivat.Detta leder till allvarlig hjärnskada, varav en manifestation är oligofreni.Det är en av få ärftliga patologier som framgångsrikt kan behandlas med snabb upptäckt.
• Medfödd hypotyreoidism.Sköldkörtelsjukdom kännetecknad av minskad syntes av jodinnehållande hormoner.Behandlingen bör påbörjas under de första dagarna av barnets liv, annars påbörjas irreversibla förändringar i hjärnan.De visar långsamhet, tröghet, muskelsvaghet, sena tandläkare, tillväxtfördröjning.Är orsaken till förseningen av mental utveckling, kretinism.På grund av snabb diagnos och korrekt behandling kan dessa komplikationer undvikas.
• Cystisk fibros.Patologi orsakas av mutation av en av generna.Kännetecknas av att besegra funktionerna i andningsorganen, matsmältningssystemet, den externa sekretions körtlar(lever, bröst, sebaceous, svettkörtlar, prostata, etc.).Sjukdomen är inte behandlingsbar, men det är möjligt att stabilisera tillståndet med hjälp av mediciner, kost.
• Adrenogenitalt syndrom.Det är förknippat med nedsatt binjurebark, vilket leder till en minskning av halterna av hormoner kortisol och aldosteron, vilket ökar koncentrationen av androgener.Det kännetecknas av felaktig struktur av könsorganen, tidig sexuell utveckling av barn, dvärg.Flickorna har manliga sekundära sexuella egenskaper, överdriven hårväxt, dåligt uttryckta bröst, problem med menstruationscykeln.Sannolikheten för infertilitet är hög.Rätt diagnos ger en gynnsam prognos för återhämtning.
• Galaktosemi.En mutation i en av generna orsakar en metabolisk störning under omvandlingen av galaktos till glukos, som är den viktigaste energikällan i kroppen.Galaktosderivat ackumuleras i blodet och har en toxisk effekt på hjärnan, levern, ögonlinsen.Symtom på sjukdomen är gulsot, utvidgning av levern, avstötning av mat, lätt vikt, kramper, ofrivillig rörelse i ögongulorna.Sjukdom leder till mental retardering, grå starr, död.Tidig diagnos och korrekt näring, helt eliminerar mjölk, stoppar utvecklingen av sjukdomen.

Om screening visar avvikelser krävs blodprov för genetiska patologier, vars uppgift är att bestämma arten av kromosomskador, ytterligare undersökningar.Vid adrenogenitalt syndrom undersöks navelsträngsblodneonatal 17-a-hydroxyprogesteron.Om man misstänker cystisk fibros utförs ett immunreaktivt trypsintest.

Sjukdomskänslighet

Med modern teknik kan 97% av nukleotidsekvensen för den mänskliga kromosomen dekrypteras, vilket ger den viktigaste informationen om sjukdomens mottaglighet.Bland dem:

• blodprov för cancerkänslighet;
• kardiovaskulära patologier (ischemi, hypertoni, hjärtinfarkt, ateroskleros);
• diabetes mellitus;
• bronkialastma;
• Psykiska avvikelser.
• trombos;
• Sköldkörtelpatologi;
• lungproblem;
• osteoporos;
• sjukdomar i matsmältningssystemet.

Blodtester för genetiska sjukdomar används i praktiken av läkare som hanterar prediktiv medicin.Detta är namnet på branschen, som, när man väljer medicinska förfaranden, fokuserar på information som erhållits under studien av DNA-mottaglighet för sjukdomar.Läkare som är engagerade i prediktiv medicin analyserar all mottagen information och gör detaljerade rekommendationer som kan hjälpa till att undvika utvecklingen av patologi.

Det kan vara en diet, lite träning, medicinering och i vissa fall kirurgi.Det är mycket viktigt att undvika de faktorer som ger stimulans till utvecklingen av patologi: många sjukdomar utvecklas på grund av kollision av ärftlig benägenhet med negativa miljöfaktorer och dåliga vanor.Av denna anledning, positiv genetiskett blodprov för cancer är inte en diagnos ännu, men behöver ständig övervakning av patienten och läkaren.

Faderskap

Genetisk blodprovning kan användas för att fastställa affinitet.Barnets ärvda material ärvs från modern och fadern, så i hans gener och generna hos den person som vill bestämma det relaterade förhållandet med honom, måste det vara samma områden.Ju mer identiska områden identifieras, desto högre är sannolikheten för affinitet.

För noggrannhetens skull är det bättre att jämföra biomaterialet hos modern, fadern och barnet, men i vissa fall är det möjligt att undvika uppgifterna från bara en förälder som vill fastställa om det är ett barn.Tillhörighet tar tid eftersom det kräver flera jämförelser.Laboratorianalysens noggrannhet är 99%, så dess data kan användas i domstol.

Hur man förbereder sig för ett genetiskt blodprov

Ett blodprov för analys tas från en blodåra när som helst på dagen, men bättre på morgonen.Biomaterial överförs på tom mage: tiden mellan måltiden och biomassa staketet bör vara minst åtta timmar.Två till tre dagar innan studien bör ge upp kryddig, fet, pepparrika mat.Endast vanligt icke-kolsyrat vatten kan drickas på dagen för proceduren.Två till tre veckor före blodgivningen bör du vägra att dricka alkohol, droger, droger.Om medicinering krävs, bör en läkare informeras.

Rökmaterial är inte önskvärt på insamlingsdagen.Det är bättre för kvinnor att donera blod för analys i mittenmenstruationscykel, eftersom under menstruationshormonjusteringen, vilket kan snedvrida resultatens tillförlitlighet.Dagen före studien bör undvika stress, träning.På dagen för leverans av biomaterial är det nödvändigt att ge upp jämn laddning.Under påverkan av träning flyter blodet snabbare, det påskyndar kemiska reaktioner, vilket kan snedvrida resultaten.

Tolkning av resultat

De erhållna resultaten jämförs med referensproven.Baserat på frånvaron eller närvaron av de studerade generna, närvaron av förändringar eller mutationer i dem, avslutar genetikern på kromosomernas status och registrerar resultaten i det genetiska passet.Därefter utvärderar läkaren risken för utveckling eller närvaro av en viss sjukdom och ger rekommendationer för att förhindra eller eliminera sjukdomen.

Om ett faderskapstest utfördes, i fallet med ett positivt resultat, skulle genetikern avslutas med en 99,9% sannolikhet.Dessa siffror förklaras av det faktum att fadern alltid kan ha en tvillingbror som har nästan identisk uppsättning kromosomer.I praktiken är detta extremt sällsynt, men situationen kan inte uteslutas.Om mannen inte är far till barnet är resultatet kategoriskt - 100%.

Video

Informationen som presenteras i denna artikel är endast för vägledning.Artikeln kräver inte självbehandling.Endast en kvalificerad läkare kan diagnostisera och rekommendera behandling baserat på den enskilda patientens individuella egenskaper.