Genealogisk metod för att studera patientens genetiska egenskaper och avvikelser - mål och resultat

Under lång tid ansågs arvets vetenskap vara något som kväveri.Det är ingen slump att även i mitten av 1900-talet betraktades genetik som en pseudovetenskap, och i Sovjetunionen förföljdes dess representanter.Senare föll allt på plats, genetik rankades bland de grundläggande vetenskaperna som är involverade i studien av vilda djur.Genealogisk metod är en av varianterna av genetisk forskning: studier av mänsklig stamtavla, som hjälper till att identifiera tendensen till arv av ärftliga egenskaper.

Vad är den genealogiska metoden för forskning

Metoden för analys av släktet fastställdes i slutet av 1800-talet av F. Galton, senare R. Justom fick en enda fångst i sammanställningen av släktträdet.Kärnan i studien - sammanställningen av en detaljerad förfäder till personen och dess efterföljande analys för att identifiera vissa funktioner som medlemmar i samma familj, samt förekomsten av ärftliga sjukdomar.Nya laboratoriemetoder för forskning dyker nu upp, men rådgivning med en stamspecialist hittar fortfarande tillämpning inom medicin och tillämpad vetenskap.

Vad används för

I tillämpad vetenskap används den genealogiska metoden för att studera principerna för spridning bland medlemmar i en familj med olika ärftliga egenskaper: fräknar, förmåga att rulla en tunga, korthet, smälta fingrar, rött hår, predisposition till diabetes, hareläpp och grejer.Och det finns flera typer av arv - autosomalt dominerande, autosomalt recessivt, könskopplat.

Inom medicin hjälper den klinisk-genealogiska metoden att upptäcka förekomsten av patologiska särdrag och sannolikheten för deras arv.Ofta blir bilden klar utan ytterligare forskning (analys av placentvätska för förekomst av genetiska sjukdomar).Det viktigaste är att skapa en ärftlig egenskap och beräkna sannolikheten för dess manifestation i kommande generationer.

Vad är kärnan i den genealogiska metoden?

Det huvudsakliga verktyget för genealogisk analys är insamlingen av information om individen och hans familj.Genom att sammanställa detaljerade stamtavlor blir det möjligt att urskilja ett eller annat ärftligt drag.Inom medicin kallas denna teknik klinisk och genealogisk.Specialisten studerar kommunikationens stamtavlor och försöker identifiera ärftliga tecken, för att spåra deras närvaro hos nära och avlägsna släktingar.Genealogisk metod består av två steg: sammanställning av stamtavlan och dess detaljerade analys.

Uppgift

Det huvudsakliga fördelen med den genealogiska metoden är dess mångsidighet.Det används för att lösa teoretiska och praktiska problem, till exempel för att bestämma sannolikheten för arvvissa sjukdomar:

• upptäckt av ett genetiskt drag;
• fastställa det som ärftligt;
• bestämning av typ av studie och genpenaritet;
• beräknar sannolikheten för dess arv;
• bestämma intensiteten hos mutationsprocessen;
• sammanställning av genetiska kartor över kromosomer.

Mål

Det huvudsakliga syftet med genealogisk analys inom medicin är diagnosen ärftliga patologier.I detta fall är generationen av en stamtavla ett av stadierna i studien, vilket avslöjar möjligheten att ärva ett visst genetiskt drag.Det handlar inte bara om ärftliga funktioner som rött hår eller kort hår, anomalier av karaktär, utan också om allvarliga sjukdomar som kan ärvas, såsom schizofreni, cystisk fibros eller hemofili.

Genetisk analys av ärvda sjukdomar hos gravida kvinnor

Alla par som förväntar sig ett barn kan vända sig till genetik för att ta reda på om de har ett framtida barneventuella genetiska avvikelser.I vissa fall är genetisk rådgivning obligatorisk:

• föräldrarnas ålder (mer än 35 år hos mamman och 40 år hos fadern);
​​
• barn har redan barn med genetiska sjukdomar;
• negativa levnadsvillkor för en förälder (dålig ekologi, alkohol- och drogmissbruk);
• modern led någon allvarlig infektionssjukdom under sjukdomen;
• en förälder med en psykisk sjukdom;

Professionell släktforskning är en typ av genetisk forskning som görs för väntande föräldrar.Andra metoderstudier av mänsklig ärftlighet inkluderar:

• ultraljud;
• fostervattenforskning (fostervattendos);
• studier om möjliga konsekvenser av infektioner efter graviditeten (moderkakor);
• Genetisk studie av navelsträngsblod (cordocentes).

Stadier av den genealogiska metoden

Vid beredningen av släktforskningen och dess analys därefter agerar genetikern i steg.Det finns tre huvudsakliga:

1. Proban för vilken en detaljerad stamtavla upprättas bestäms.När man förväntar sig ett barn, är ett band nästan alltid en mamma, i andra fall - en bärare av ärftliga drag.
2. Sammanställning av förfäderna, med vilken anamnesis av proband och hans familjeband samlas.
3. Stamtavlaanalys och slutsats om egenskapens sannolikhet och typ av arv.

Upprätta en stamtavla

Vid medicinsk-genetisk rådgivning tas proband som grund - en person som troligtvis är en bärare av en ärftlig egenskap eller lider av en genetisk sjukdom.Stamtavlan består av ämnets ord, och för bildens noggrannhet är det nödvändigt att samla in information om tre eller till och med fyra generationer av hans familj.Dessutom intervjuar experter probandet själv och gör en visuell undersökning av närvaron och svårighetsgraden av det ärftliga draget.

Alla uppgifter registreras i den medicinsk-genetiska kartan i följande ordning:

• probandinformation - förekomst av ärftliga egenskaper eller genetiska sjukdomar, tillstånd, obstetrisk historia, mentalhistoria, nationalitet ochbostad
• information om föräldrar, syskon (syskon);
• data om släktingar av mor och far.

Symbolism av den genealogiska metoden

Genealogiska tabeller använder vissa symboler som utvecklades 1931 av R. Justom.Det kvinnliga könet betecknas av en cirkel, hanen - av en kvadrat.Vissa forskare använder den feminina släkten "Mirror of Venus" (cirkel med ett kors), och hanen "Shield and spear of Mars" (cirkel med en pil).Sibsov placeras på samma linje med bandet, antal generationer visas i form av romerska siffror, släktingar till en generation - arabiska.

Genealogisk analys

Användning av stamtavlaanalyser hjälper till att identifiera ett ärftligt drag, vanligtvis patologiskt.Detta fastställs om det förekommer mer än två gånger i flera generationer.Sedan utvärderas en arvstyp (autosomal recessiv, autosomal dominant eller könsbunden).Följande är slutsatser om sannolikheten för en ärftlig egenskap hos barn till stamtavlemedlemmar och, om nödvändigt, en indikation för hänvisning till ytterligare genetiska studier.])

Utomhus recessiv typ:

• bärare är syskon - horisontellt;
• i släktföretagens släktforskning bland infödda sondor;
• bärarens mor och far är friska, men kan vara bärare av den recessiva genen, med sannolikheten att barnet kommer att ärva det patologiska medgivandet - 25%.

Det finns en typ av könsbunden ärftlighet:

• dominerande X-koppling - manifesterad i båda könen men överförs genom den kvinnliga linjen;
• recessiv X-koppling - överförs endast till män från mödrar, med döttrar som är friska och söner som är sjuka med olika sannolikhet;
• In-koppling (hollandric) - överförs genom hanlinjen;

Typ av genarvning och penetrans

Bestämning av kluster- och kartläggningsgrupper av kromosomer

Studien av mutationsprocessen

Klinisk analys av avstamningen studerar mutabiliteten hos mutationsprocesser, varvid metoden är användbar vid analys av förekomsten av "atypiska" eller "spontana" mutationer, såsom Downs syndrom.Skillnaden mellan episodiska mutationer och regelbundna genetiska processer inom en familj studeras.Följande mutationsfaktorer beaktas:

• förekomsten av mutationen;
• processintensitet;
• bidragande faktorer.

Analys av geninteraktion

Gengenealogisk analys avslöjar processer för geninteraktion som hjälper till att avkoda villkoren för patologiska ärvda egenskaper inom en familj.En noggrant utformad stamtavla blir grunden för ytterligare studier om intensiteten i genmutationsutvecklingen, identifiering av arvstyp och sannolikheten för att få en gen från probandarvingar.

Föräldrarnas homo- och heterozygositet

Uppsättningen av ärftliga egenskaper överförs till oss från föräldrar.Genen från båda föräldrarna kommer att kallas homozygot.Om mor och far lockigt hår definieras genen som är ansvarig för hårstrukturen som homozygot.Om mammas hår är rakt och hans fars lockiga, definieras genen i hårstrukturen som heterozygot.Barnet kan ha en homozygot genögonfärg och heterozygot hårfärggen.I fallet med fullständig dominans av genen ärvs det arv med nästan 100% sannolikhet på en vertikal linje.

Videor