Tuberös skleros - tecken och manifestationer av sjukdomen, behandlingsmetoder, prognos

Det är en genetisk multisystemisk sjukdom som åtföljs av skador på nervsystemet, huden, näthinnan och vissa inre organ.Den karakteristiska skillnaden mellan sådan skleros är multipla godartade tumörer som finns på olika delar av kroppen.

Tyger

Det finns flera klassificeringar av tuberös (tubulär, tuberkulös) skleros.Kriterier för urval av arter orsak och svårighetsgrad.Huvudtyperna av sådan skleros:

• Sporadisk.Utvecklas utan väsentliga skäl, inte relaterade till genetik.Det kan plötsligt uppstå i alla åldrar.
• Ärftligt.Det är typiskt för barn vars familjer har släktingar med denna sjukdom.
• Tung.Tillsammans med sporadisk typ av skleros.
• Enkelt.Karakteristisk för familjens typ av sjukdom.

Patienter med en sådan diagnos lever relativt länge.Med rätt behandling kan livslängden vara 25 år eller mer, men detta är sällsynt.Om det inte finns någon terapi kommer patienten att leva högst 5 år.Patientdödsfall uppstår ofta på grund av tumörbildning.Om en person lever länge lider han eller hon av autism, oligofreni, viss synskada och andra symtomtuberkulös skleros.

Orsaker

Den främsta orsaken till utvecklingen av tuberös skleros är en genetisk mutation i kromosom 9 och 16 gener som är ansvariga för sjukdomen.De betraktas som tumördämpare.Dessa gener tillåter inte utveckling av patologiska sjukdomar och begränsar den överdrivna vävnaden av vävnader.

Symptom

Tubular sclerosis påverkar flera vävnader, organ och system samtidigt.Det finns också de viktigaste manifestationerna av skleros i den tuberösa formen:

• Oligofreni.Detta är mental retardering eller måttlig demens.
• Konvulsivt syndrom.Under barnets första leveår noteras de starkaste muskelkontraktionerna.Med åldern minskar anfallets intensitet.

Störningar i CNS

De dominerande symtomen manifesteras av centrala nervsystemet.Nästan 80-90% av patienterna har konvulsivt syndrom.Ofta börjar det med sjukdomen.Följande tecken dyker upp:

• anfall;
• huvudvärk;
• kräkningar;
• somnambulism;
• sömnlöshet;
• nattuppvakningar;
• mental retardering;
• aggression eller auto aggression;
• ofta missnöje, nycklar;
• långsamhet eller hyperaktivitet;
• förlust av förmåga att kommunicera.

Hud manifestationer

Dermatologiska symtom observeras hos alla patienter med tuberös skleros.Hud manifestationer av sjukdomen är olika.Under de första tre åren av livet finns det hypopigmentala fläckar.De är lokaliserade påtorso, skinkor, sidoytor på extremiteterna.Hudmanifestationer av tubulär skleros inkluderar också:

• ansiktsangiofibrom;
• områden med "shagreen hud;
• nagelfibrer;
• kortikala knölar;
• vita hårsträngar;
• fibrösa plack.

Lesioner av inre organ

Sjukdomen kännetecknas av bilaterala skador på parade organ.Denna sjukdom drabbar lungorna, hjärtat, njurarna, levern.De viktigaste symtomen på inre organskador:

• rhabdomyoma i hjärtat;
• hamartomas eller polycystisk njursjukdom;
• lungcyster;
• leverhamartomas;
• tumörer i munnen;
• hjärtslagssjukdomar;
• cancer;
• polyper på ändtarmen;
• nötning av tandemaljen.

Nederlag i synorganen

Cirka 50% av patienterna lider av synskador.De manifesteras som följande symtom:

• coloboma;
• strabismus;
• grå starr;
• århundradets angiofiber;
• optisk skivaödem;
• förändringar i iris.

Hos barn

Denna ärftliga sjukdom diagnostiseras oftare hos barn under 11 år.De första tecknen på patologi finns under det tredje leveåret.I de tidiga stadierna finns det områden med grov hud.Sedan finns det kluster av godartade neoplasmer, som gradvis smälter samman till stora fläckar.

Först är knölarna rosa och blir sedan bruna eller gula.På platsen för inflammation liknar huden en apelsinskal.ipediatrisk tubulär skleros har flera andra karakteristiska symtom:

• mental retardering;
• specifika små plack i form av "gåshud" bubblor;
• progressiv autism;
• mental retardering;
• närvaron på huden på beige tuberkler med fibrös struktur.

Diagnos

Eftersom manifestationerna av sjukdomen är olika krävs insatser från en ögonläkare, neurolog, kardiolog, dermatolog, nefrolog för att bekräfta diagnosen.Patienten förskrivs följande studier:

• datoranalys och magnetisk resonansavbildning;
• urinanalys;
• retinal tomografi;
• genetisk undersökning;
• radiografi;
• Ultraljud;
• biokemisk analys av blod.

Behandling

Det är omöjligt att helt bota denna ärftliga sjukdom eftersom den utvecklas till följd av mutation på gennivå.Patienten föreskrivs terapi, vilket bara lindrar symtomen på patologin.Tuberös skleros hos barn kräver en omfattande behandlingsmetod.Det innehåller följande åtgärder:

• Intag av läkemedel.De är avsedda att undertrycka symtomen på sjukdomen.
• Kirurgi.Det utförs enligt indikationerna för avlägsnande av tumörer på inre organ.
• Psykokorrigeringsterapi.Visas för barn som har problem med att tänka och prata.
• Ketogen diet.Det måste följas av vuxna.Kärnan i kosten är att öka mängden fett och samtidigtminska kolhydrat- och proteinmat.Kombinationen av diet med medicinering hjälper till att hantera epileptiska anfall.

Konservativa terapimetoder

Grunden för konservativ terapi är administrering av medicinering.Vissa åtgärder föreskrivs med hänsyn till vilka symtom som manifesterar sig hos en viss patient.Allmän lista över använda läkemedel:

Kirurgisk behandling

Indikationer för operation - organdysfunktion påverkad av en godartad tumör somkan utvecklas till malign.Beroende på tumörens plats kan följande operationer utföras:

• Nefrektomi - avlägsnande av njurtumörer.
• Bypass - avlägsnande av ackumulerad vätska från kranialboxen.
• Excision eller förbränning genom polykoagulering av polypper i tarmen.
• Laserskärning av fibrotiska defekter.
• Fiberförbränning genom kryodestruktion (kylning av flytande kväve).
• Indunstning eller förbränning av godartade tumörer på näthinnan.
​​

Foto av tuberös skleros

Video

Informationen presenteras i artikelnär informativ.Artikeln kräver inte självbehandling.Endast en kvalificerad läkare kan diagnostisera och rekommendera behandling baserat på den enskilda patientens individuella egenskaper.